Methoden

INDIGHO ist ein spezialisiertes Diagnostiklabor für den Bereich Hämatologie und Onkologie. Neben der klassischen Zytogenetik gehören auch molekulargenetische Untersuchungen zu unserem Analysespektrum.

Hämatologische Erkrankungen sind gekennzeichnet durch das Auftreten erworbener genetischer Veränderungen, die klonal in den malignen Zellen vorliegen. Diese Veränderungen spielen eine große Rolle bei der Behandlung, Diagnosesicherung, Prognose und für die Risikostratifizierung.

Die Informationen zu den Methoden dienen in erster Linie als verständliche Information für interessierte Patient*innen, enthalten aber auch detailliertere Fachinformationen für Einsender*innen

Zytogenetik

In der Zytogenetik werden die Chromosomen (=Träger der Erbanlagen) auf im Mikroskop sichtbare Veränderungen untersucht. Die Zytogenetik ermöglicht das Identifizieren der numerischen und strukturellen Veränderungen der Erbinformation auf Chromosomenebene. Die dabei eingesetzten Verfahren sind die Chromosomenbänderungsanalyse und die Fluoreszenz In Situ Hybridisierung (FISH) Analyse.

  • Bei der Chromosomenbänderungsanlyse werden die zu untersuchenden Zellen aus dem Knochenmark oder peripherem Blut in Kultur gebracht und mit unterschiedlichen „Zytokin-Coctails" für optimales Wachstum versehen. Durch die Zugabe des Zellgiftes Colcemid/Colchicin stoppt der Zellzyklus in der Metaphase, dabei liegen die Chromosomen in der höchst kondensierten Form vor. Nach der Fixierung in Methanol:Eisessig 3:1 wird die Suspension auf einen Objektträger getropft, angefärbt und im Mikroskop ausgewertet.
  • Bei der FISH Analyse werden Teile der Chromosomen oder ganze Chromosomen mit Fluoreszenzfarbstoffen angefärbt. Im Mikroskop können dann einzelne Zellen auf das Vorhandensein bestimmer Signale für die einzelnen Chromosomen untersucht werden.

Molekulargenetik

In der Molekulargenetik werden bestimmte Gene (= Teile der Erbinformation) untersucht. Im Bereich dieser Gene suchen wir nach Veränderungen in den allerkleinsten Teilen der Erbinformation, den einzelnen Basen (= Buchstaben der Erbinformation). Veränderungen der einzelnen Basen der Erbinformation haben einen Einfluss auf das weitere Fortschreiten der Krankheit und das Ansprechen auf Therapien.

Die dabei eingesetzten Verfahren sind

  • die Sequenzierung
  • die Schmelzkurvenanalyse
  • die Fragmentanalyse 
  • die quantitative Polymerasekettenreaktion (PCR)

Diese Verfahren dienen dem Nachweis von Klonalität (alle kranken Zellen zeigen identische Veränderungen und stammen von einer betroffenen Mutterzelle ab), von bestimmten Basenaustauschen (Mutationen), von Fusionsgenen (Umlagerung der Erbinformation), des Anteils von Zellen des Spenders bzw. des Empfängers nach einer Stammzelltransplantation (Chimärismusanalyse) und der Reduktion des Anteils betroffener Zellen unter Therapie.

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