Fallbeispiele
"Double minutes"
„Double minutes" (dmin) sind extrachromosomale DNA. Häufig enthalten sie vielfach amplifizierte Kopien von Onkogenen, die der Zelle einen Wachstums- und Überlebensvorteil vermitteln. Bei der Analyse der Metaphasen können „dmin" leicht übersehen werden. Die automatische Bildbearbeitung filtert diese extrachromosomalen Strukturen gemeinsam mit dem Hintergrund raus. Mittels FISH Analyse sind die vielfach amplifizierten Kopien des jeweils involvierten Onkogens nachweisbar. Dmin treten überwiegend bei AML und MDS auf.
CLL mit komplexen Anomalien
Bei einer 79-jährigen Frau mit bekannter chronisch lymphatischer Leukämie (CLL) und normalen Karyotyp wurde eine Progression vermutet. Aus dem peripheren Blut wurde CD19+ Zellen immunomagnetisch angereichert (MACS) und eine FISH Analyse durchgeführt.
Nachgewiesen wurde eine Trisomie 3q (3 Signale für die Sonde LSI BCL6, 3q27) und eine 13q- (1 Signal für die Sonde DLEU, 13q14.2). Eine 13q- ist bei CLL mit einer günstigen Prognose assoziiert (Döhner et al. N Engl J Med. 2000), die einer speziellen Therapie bedarf. Die Prognose der seltene Trisomie 3q ist nicht bekannt.
Erst die Bänderungsanalyse hat gezeigt, dass nicht nur zwei Anomalien, sondern ein komplex aberranter Karyotyp vorliegt.
Die alleinige Interphase-FISH-Analyse hätte in diesem Fall die Hochrisikokonstellation nicht erfasst.
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